Genes
Los genes controlan casi todo lo relacionado con una criatura viviente. Controlan cómo crece y se desarrolla la criatura, cómo funciona y cómo se ve también. En este sitio nos enfocamos en un solo aspecto de la apariencia: el color.Un gen es básicamente un conjunto de instrucciones, contenidas dentro del ADN de un animal, que le dice a la célula cómo producir una proteína en particular (en nuestro caso, pigmento). La estructura genética de una criatura se describe como su genotipo.
Alelos
Las diferentes variantes de genes se conocen como alelos. Los alelos vienen en pares, uno de cada padre. Cuando escribimos sobre alelos usamos letras para denotar ellos, por ejemplo, una y b.
Locii
Todos los genes están unidos en una larga hebra de ADN . Cada punto de esta hebra de ADN se denomina locus (loci es el plural). En cada locus hay dos alelos que forman el gen.
Los alelos presentes en cada locus se seleccionan de una lista de posibles alelos, que se denomina serie. Puede haber cualquier número de alelos en una serie, pero generalmente es de 2 a 5. Cada locus tiene su propia serie y los alelos de esa serie solo pueden ocurrir en ese locus. Por ejemplo, en la serie E en la mayoría de las razas de perros hay tres alelos: E, Em y e. Cada perro tiene una combinación de dos de los alelos de las series E en su E locus . Puede tener una copia de e y una de E, o tal vez dos copias de Em. También hay algunos alelos adicionales (Eh, Eg, y Ed ), que ocurren solo en una pequeña cantidad de razas. Consulte la página "Resumen de la serie" para obtener una lista de todas las series.
En este sitio, utilizaré los términos "serie" y "lugar geométrico" de forma más o menos intercambiable.
Fenotipo
Mientras que un genotipo es la composición genética de un organismo (una lista técnica de loci, genes y alelos), el fenotipo describe el efecto del genotipo en el aspecto del organismo. Si hablamos de un perro negro con marcas blancas, estamos hablando de su fenotipo. Puede haber más de una selección de genes que podrían causar este fenotipo. Si hablamos de un perro AyAySsp entonces estamos hablando de su genotipo, que es mucho más específico. No todos los genes de color en el genotipo del perro afectarán necesariamente su fenotipo.
Mientras que un genotipo es la composición genética de un organismo (una lista técnica de loci, genes y alelos), el fenotipo describe el efecto del genotipo en el aspecto del organismo. Si hablamos de un perro negro con marcas blancas, estamos hablando de su fenotipo. Puede haber más de una selección de genes que podrían causar este fenotipo. Si hablamos de un perro AyAySsp entonces estamos hablando de su genotipo, que es mucho más específico. No todos los genes de color en el genotipo del perro afectarán necesariamente su fenotipo.
Es importante tener en cuenta que a menudo puede haber confusión entre el fenotipo y el genotipo en algunas razas, debido a que los términos de color se usan de manera diferente. Por ejemplo, "sable" generalmente significa un perro que es Ay, pero un perro pastor alemán "sable" es en realidad Aw , que se conoce como agouti en términos genéticos. En este sitio web siempre utilizo los términos genéticos para todos los colores y los estandarizo en todas las razas, pero al discutir la genética con otras personas, deberá tener cuidado de incluir genotipos con cualquier término que use, para evitar confusiones.
Dominante y recesivo
Aunque cada perro porta dos alelos en cada locus, generalmente solo se expresa uno de estos alelos (lo que significa que solo se usará uno y el otro permanecerá inactivo). Cuál de los alelos se expresa depende de la dominancia. El alelo más dominante siempre será el que se exprese en el fenotipo. Un alelo recesivo es uno que es menos dominante.
Alelos dominantes son generalmente escritos con una letra mayúscula, por ejemplo B . Los alelos recesivos se escriben con una letra minúscula, por ejemplo b. A veces hay más de un alelo dominante o recesivo en un locus. Cuando esto sucede, suele haber un orden de dominancia , por lo que uno de los alelos dominantes es más dominante que el otro, y uno de los alelos recesivos es más recesivo que el otro. Generalmente hablamos de series que tienen "dominantes superiores" y "recesivos inferiores".
Un perro con el BB genotipo tiene dos alelos dominantes, y por lo que sólo se expresará B . Un perro Bb también expresará B porque B es dominante sobre b. bb es el único genotipo donde el perro expresará b.
Sin embargo, esto es una simplificación excesiva: en algunos casos, se expresarán ambos alelos en un locus. Esto se llama dominancia incompleta (o co-dominancia en algunos casos) y solo ocurre en loci particulares. El perro resultante tendrá una mezcla de los dos alelos, pero sus marcas generalmente se inclinarán más hacia el alelo más dominante. Por ejemplo, la serie S controla las marcas blancas y los alelos que contiene muestran un dominio incompleto entre sí. s p es el alelo de piebald (marcas blancas que cubren el 50% o más del cuerpo), y S es el alelo de no marcas blancas. Un perro spsp será pío, pero aunque S es un poco más dominante que sp, un perro Ssp no será necesariamente de un solo color (como es de esperar si un perro solo puede expresar su alelo más dominante). En cambio, puede tener algunas marcas blancas mínimas, porque es capaz de expresar en parte su alelo más recesivo (pío).
El dominio incompleto y el dominio conjunto son en realidad más o menos la norma para la mayoría de los genes, sin embargo, sucede que muchos de los genes del color del perro tienen una relación simple dominante/recesiva.
Puede ser útil aquí explicar cómo funciona realmente la dominancia, para aquellos con un mayor interés en la genética. Esta parte no es del todo necesaria, así que no dude en omitirla.
Los genes codifican proteínas (básicamente le dicen a las células cómo producirlas), por lo que los diferentes alelos codifican variantes de las proteínas. Estas variantes surgen por mutaciones en el código genético. Las mutaciones pueden ser buenas, malas o neutrales. Una mutación "mala" es aquella que cambia el código genético hasta el punto de que la célula ya no puede producir la proteína correctamente. Si tomamos el gen de dilución como ejemplo, D es el alelo que codifica un pigmento normal. d es un gen "defectuoso" que impide que la célula pueda producir pigmento de la fuerza habitual. Ahora, cuando un perro tiene el genotipo Dd tiene un alelo que codifica pigmento normal y un alelo que codifica pigmento defectuoso. El alelo que tiene que codifica el pigmento correcto es suficiente para que las células aún puedan producirlo, porque aún tiene la información que necesita, por lo que el perro tendrá el color normal (es decir, negro). Esto es lo que hace que D sea clasificado como dominante. Sin embargo, si el perro es dd , la célula no tiene la información que necesita para codificar el pigmento correcto, por lo que se ve obligada a utilizar el alelo "defectuoso", lo que hace que el perro tenga el color anormal (es decir, azul). Tenga en cuenta que un alelo "defectuoso" no es necesariamente algo malo, ya que el gen azul solo afecta la producción de melanina en el pelaje, tieneningún efecto negativo sobre la salud o la conformación de un perro más que cambiar su color de negro a gris.
Por su propia naturaleza, los alelos recesivos son generalmente "defectuosos", provocando una producción anormal de una proteína o ninguna producción de la proteína en absoluto. Esta es la razón por la que los alelos recesivos a veces se asocian con enfermedades genéticas como la anemia de células falciformes, donde el alelo defectuoso afecta la forma de los glóbulos rojos y, por lo tanto, su capacidad para hacer su trabajo correctamente. Una persona con solo una copia del alelo de células falciformes no se verá afectada en la misma medida porque su alelo normal significa que produce suficientes células sanguíneas normales para evitar que las anormales sean un problema. Técnicamente, ambos alelos se expresan, ya que están produciendo tanto células sanguíneas normales como anormales, pero el efecto general es más o menos el mismo que si la persona tuviera dos alelos normales, por lo que el alelo normal se clasifica como dominante. Con suerte, este ejemplo deja en claro que la dominancia y la capacidad de reacción no son propiedades misteriosas de los alelos, solo términos utilizados para describir el efecto de combinaciones de alelos en el fenotipo o el funcionamiento del organismo.
La dominancia incompleta, por lo tanto, ocurre cuando una copia del alelo normal no es suficiente para asegurarse de que la célula pueda codificar la proteína correctamente. Esto sucede en el ejemplo anterior de la anemia de células falciformes, pero el efecto en la persona es mínimo. Con los genes de color, la dominancia incompleta puede resultar en una combinación de los dos alelos a nivel fenotípico (por ejemplo, puede producir un color más pálido que el alelo normal).
Heterocigotos y homocigotos
Un par heterocigoto de genes es uno donde los dos genes son diferentes. Un par homocigoto de genes es uno donde los dos genes son el mismo. Generalmente hablamos de que un perro es, por ejemplo, "homocigoto para merle" (dos copias del gen merle, M) o "heterocigoto para merle" (una copia del gen merle).
bB, Dd, Aa y Ss son todos ejemplos de pares de genes heterocigotos.
bb, DD, AA y ss son todos ejemplos de pares de genes homocigotos.
Publicado en Dog Genetics
