El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la molécula que lleva las instrucciones genéticas para el desarrollo, funcionamiento, crecimiento y reproducción de todos los organismos vivos, incluidos los perros. El ADN se encuentra en el núcleo de las células y está organizado en estructuras llamadas cromosomas. Cada célula de un perro tiene típicamente 39 pares de cromosomas (78 en total), incluido un par de cromosomas sexuales (XX en las hembras y XY en los machos). Los pares suelen incluir un cromosoma de la madre y uno del padre.
Los genes son secuencias específicas de ADN que sirven como unidades de herencia responsables de determinar los rasgos en los perros. Cada gen se encuentra en una posición específica en el cromosoma (locus) y codifica una proteína particular o una molécula de ARN funcional. Los genes pueden tener diferentes formas, llamadas alelos. Estos alelos a menudo tienen diferentes variantes en la secuencia de ADN, que también pueden denominarse mutaciones. El genotipo se refiere a la composición genética de un individuo, representada por la combinación de alelos que porta. Los alelos pueden tener diferentes modos de herencia, lo que significa que diferentes combinaciones de variantes genéticas pueden dar lugar a diferentes rasgos o trastornos genéticos, conocidos como fenotipo. El fenotipo se refiere a las características o rasgos observables de un individuo, que resultan de la interacción entre su genotipo y el medio ambiente.
Los diferentes modos de herencia de las variantes genéticas ayudan a determinar el fenotipo que se observará. En algunos casos, el fenotipo puede observarse al nacer y, en otros, puede desarrollarse más adelante en la vida o no desarrollarse en absoluto.
Modos de herencia:
Autosómico dominante: una sola copia del alelo dominante es suficiente para expresar el rasgo. El término “autosómico” se refiere a un gen en un cromosoma que no es un cromosoma sexual. Por ejemplo, una variante genética PKD1 encontrada en bull terriers vinculada a la enfermedad renal poliquística se hereda de manera dominante.
Autosómica recesiva: se necesitan dos copias del alelo recesivo para que se exprese el rasgo. Con este modo de herencia, un perro con una copia de una variante genética se denomina "portador" y un perro con dos copias se denomina "afectado". Si una pareja de cría son ambos portadores del mismo trastorno genético, tienen un 25 % de posibilidades de tener descendencia con esa enfermedad, un 50 % de posibilidades de tener descendencia portadora (sin síntomas) y un 25 % de tener descendencia que no sea portadora o afectada. Un ejemplo clásico de una enfermedad autosómica recesiva es la atrofia progresiva de retina (PRA), la degeneración progresiva de conos y bastones (prcd), que conduce a una ceguera de aparición tardía. Curiosamente, no todas las PRA se heredan de forma autosómica recesiva, ya que muchas variantes genéticas se manifiestan con la misma enfermedad, la PRA.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X: los rasgos recesivos ligados al cromosoma X se transmiten en el cromosoma X y se expresan con mayor frecuencia en los varones. Los varones tienen solo un cromosoma X, por lo que heredan una variante genética asociada con la enfermedad del cromosoma X de su madre. La hemofilia A es un ejemplo de este tipo de herencia.
Herencia poligénica: los rasgos poligénicos están influenciados por múltiples genes y a menudo muestran un rango continuo de variación. La displasia de cadera es un ejemplo de un rasgo poligénico y las radiografías que caracterizan el fenotipo han sido una herramienta útil para la crianza durante décadas.
Codominancia: Ambos alelos se expresan por igual en el fenotipo, como se puede observar con el tipo de sangre en los perros.
Penetrancia incompleta: este modo de herencia más complejo es un fenómeno genético que ocurre cuando algunos perros con una variante que causa la enfermedad desarrollan la enfermedad, mientras que otros no. La mielopatía degenerativa (variante común, SOD1A), comúnmente considerada una enfermedad autosómica recesiva, en realidad tiene una penetrancia incompleta. Aunque tener 2 copias de esta variante genética puede provocar debilidad progresiva y parálisis, no todos los perros con 2 copias desarrollan la enfermedad.
Epistasis: aunque no es exactamente un modo de herencia, la epistasis es una circunstancia en la que la expresión de un gen se modifica (por ejemplo, se enmascara, inhibe o suprime) por la expresión de uno o más genes. El color del pelaje de los perros es un excelente ejemplo de epistasis.
Comprender estos modos de herencia es esencial para que los criadores de perros tomen decisiones de crianza informadas, promuevan rasgos deseables y reduzcan la incidencia de trastornos genéticos dentro de las poblaciones de perros.